RETINOBLASTOMA

Il retinoblastoma è il tumore della retina più frequente dell’età infantile. Colpisce in età pediatrica. Si manifesta in genere nei primi 3 anni di vita ed è responsabile del 5 % di tutti i casi di cecità. L’incidenza è di 1 su 17000 nati vivi. Naturalmente se non viene curato la sua dimensione aumenta e soprattutto la cosa più importante è che è altamente metastatico (e le metastasi al fegato e ai polmoni sono più frequenti). Se questa neoplasia viene individuata in fase iniziale la percentuale di guarigione è molto elevata, circa il 90% dei casi. Per curare il retinoblastoma c’è bisogno di centri altamente specializzati, nel

senso che abbiamo bisogno degli oculisti, dei genetisti, del pediatra oncologo, di un radioterapista di oncologia pediatrica e solamente così si tengono sotto controllo.

Il retinoblastoma può essere ereditario o non ereditario. È purtroppo ereditario nel 40% dei casi, con una trasmissione di tipo autosomico recessivo ed è ereditato perché l’allele del gene oncosoppressore RB1 è mutato in tutte le cellule del corpo. Infatti, il secondo evento mutageno determina la trasformazione maligna delle cellule. Purtroppo è più frequente che questi bambini possano andare incontro a tumori bilaterali multifocali oppure a tumori non oculari (tipico il melanoma, tipico l’osteosarcoma). Nel 60% dei casi non è ereditario (purtroppo quando è ereditario è spesso bilaterale) ed è unilaterale e fortunatamente meno grave, con un decorso più lento.

All’esame istologico, il retino blastoma è composto da cellule retinoblasti che sono indifferenziate. Molti retinoblasti sono indifferenziati ma gradi diversi di differenziazione sono caratterizzati da formazione di tre tipi di rosette:

• -  rosette di Flexner Winter;

• -  rosette di Homer Wright;

• -  focolai di cellule tumorali disposte a rosetta.
  In genere la diffusione può essere o endofitica, cioè crescita verso l’interno del globo oculare cioè verso il vitreo, oppure esofitica cioè verso l’esterno, rompe la sclera e metastatizza per via linfatica oppure può invadere il nervo ottico oppure può fare infiltrazione diffusa.
  Il segno più comune è la LEUCOCORIA o riflesso bianco della pupilla, detto anche "occhio di gatto amaurotico", presente nel 50-70% dei pazienti affetti dovuto alla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo. Il secondo segno, dovuto alla perdita della visione, è la presenza di uno STRABISMO. Il GLAUCOMA è la manifestazione clinica più frequente dopo leucocoria e strabismo.
  Quando praticamente c’è già la LEUCOCORIA, cioè quel riflesso di occhio di gatto amaurotico, naturalmente c’è già stato un distacco di retina e quindi siamo già in una fase avanzata, ecco perché è estremamente importante nei casi ereditari vedere tutti i soggetti della famiglia, quindi vedere tutti i bambini appena nati. Il secondo segno naturalmente è lo strabismo quindi come vedete uno strabismo in un bambino non va mai sottovalutato perché alcune volte ciò riesce a salvare una vita.
  Le indagini da effettuare sono ecografia, TC ,RMN, indagini sistemiche e genetiche.
  La terapia al giorno d’oggi non si basa più (fortunatamente) sulla enucleazione dell’occhio (se il tumore è di piccole dimensioni). Si usa invece la fotocoagulazione, oppure la crioterapia o ancora meglio la brachiterapia (ossia una terapia radiante anche questi in determinati centri) associata alla chemioterapia che riesce a salvare vite e vista. In caso di dimensioni elevate del tumore è inutile aspettare e si opera.
  Quindi, in caso di piccole dimensioni, ovvero il diametro è inferiore o uguale a 3 mm o spessore uguale ai 2 mm si può utilizzare la fotocoagulazione, crioterapia e chemioterapia. Se di medie dimensioni, ovvero diametro inferiore o uguale ai 12 mm oppure uno spessore

di 6 mm, si può utilizzare la brachiterapia, chemioterapia primaria oppure la radioterapia esterna. Infine, se il tumore è di grandi dimensioni, diametro superiore ai 12 mm oppure spessore superiore ai 6 mm, si può effettuare una enucleazione oppure una chemioterapia.