OFTALMOLOGIA PEDIATRICA E GENETICA OCULARE

Tra i concetti dell’oftalmologia pediatrica quelli che maggiormente devono rimanere agli studenti sono: lo sviluppo del sistema visivo; le interferenze di qualsiasi tipo che possono intralciare lo sviluppo del sistema visivo; l’importanza della genetica e il rapporto con il genetista; le anomalie congenite e quelle dello sviluppo (quest’ultime sono fondamentalmente anomalie della lunghezza dell’occhio).

Lo sviluppo anatomo-funzionale completo dell’occhio e della visione è dato dall’intreccio di fattori che influenzano lo sviluppo prenatale e la maturazione post-natale. Lo sviluppo pre- natale è correlato a fattori genetici, mentre la maturazione post-natale è data dalla interazione tra fattori ambientali e genetici. Perché per un bambino sono fondamentali i primi tre anni di vita? Perché quello che noi abbiamo, naturalmente perché si sviluppi in maniera completa anatomica e funzionale un occhio, c’è bisogno che i nostri geni siano buoni e che soprattutto, nella maturazione post-natale, i fattori genetici vengano ad essere uniti ed associati a dei fattori ambientali. Tanto per capirci, sono stati fatti degli studi su gemelli che sono stati adottati da famiglie diverse in cui si è visto che, nelle famiglie che godevano di un ambiente stimolante migliore il carattere era totalmente diverso (nonostante fossero gemelli omozigoti). Ed è successo anche per esempio per gli strabici. Dei bambini (gemelli monozigotici) che erano strabici, che sono stati praticamente separati ed adottati da famiglie diverse, presentavano forme di strabismo (che nel caso dei gemelli sono quasi della stessa entità) molto diverse. Quindi nel concorso dello sviluppo dell’intero organismo e dell’occhio i fattori ambientali hanno un’influenza assieme ai fattori genetici.

Com’è il sistema visivo del bambino alla nascita? Il bambino alla nascita vede, infatti si dice che già nell’ultimo trimestre di gravidanza già ha una visione.

L’occhio alla nascita è di dimensioni ridotte, cioè l’occhio è più piccolo, di circa 16 mm di lunghezza mentre nell’adulto è di circa 24 mm. Capite che differenza enorme c’è tra queste due dimensioni! E la massima parte della crescita in lunghezza dell’occhio avviene nei primi tre anni di vita, i primi 6 mm di lunghezza quindi li abbiamo nei primi 2-3 anni di vita, 1 mm nell’adolescenza e 1 mm dopo. E naturalmente l’apparato diottrico è già maturo per una corretta focalizzazione mentre sono immature la retina periferica e soprattutto la fovea perché i coni, le cellule ganglionari, le cellule amacrine sono corte, sono più tozze e meno compatte. Perché? Cosa aspettano? Aspettano quella che è la stimolazione visiva, perché abbiano un allungamento e una maturazione. Il corpo genicolato, ricordate è quello che raccoglie a livello cerebrale tutti gli assoni delle cellule ganglionari, è di circa il 50% inferiore a quello dell’adulto e nel prematuro il lobo occipitale, dove c’è l’area corticale visiva, si presenta liscia con delle scissure appena riconoscibili, quindi il tutto è ancora immaturo.

Nella retina invece, da 0 a 4 anni, l’area della fovea si dimezza (la foveola si assottiglia) e il numero dei coni resta costante e la loro densità si raddoppia, cioè alla nascita ci sono su per giù gli stessi coni però la loro grandezza e la loro densità invece vengono ad essere raddoppiati. I coni sono deputati alla visione distinta e fine; mentre il numero delle cellule ganglionari e delle fibre del nervo ottico, piano piano, si riduce cioè si vanno ad eliminare

quelle che non servono, cioè noi nasciamo e già perdiamo le prime cellule (come le perdiamo a livello cerebrale così le perdiamo anche a livello delle fibre del nervo ottico).

Il corpo genicolato laterale si modifica, soprattutto il volume3e l’albero dendritico dei neuroni; nella corteccia visiva la popolazione è di 90000 U/mm ma scende a 40000U e a 4 mesi stabilizza sui 35000.

La fissazione, cioè la percezione visiva di qualcosa, è già presente anche se non è perfettamente stabile, però è già presente per cui già se c’è un’anomala fissazione c’è qualcosa che non va. Perché? Perché il tutto viene ad essere unito a tutti gli stessi motori postulari e vestibolari, cioè quindi la coordinazione occhio-testa-mano, la coordinazione quindi nello stare in piedi, del mantenere la testa, quindi anche dei canali semicircolari, sono tutte le cosidette vie retino-tettali, cioè quelle che partono dalla retina e giungono praticamente a livello del tetto. Gli stimoli visivi evocano movimenti riflessi saccadici finalizzati a localizzare(WHERE) senza una sufficiente analisi del messaggio visivo (WHAT).

Abbiamo un ampio coinvolgimento della retina periferica perché vi ricordate che a livello della fovea i coni sono inferiori (non sono ancora a livelli normali) e quindi naturalmente gli stimoli provocati visivi evocano dei movimenti e riflessi saccadici, però senza un sufficiente messaggio visivo, cioè vede, capisce, non è però sufficientemente bravo ad analizzare questo messaggio visivo.

Allora normalmente a 0-4 mesi le funzioni sensoriali e motorie sono già sviluppate così come si è già sviluppata la convergenza (capacità di vedere cose da vicino) e l’accomodazione è già presente (fondamentale questo quando poi si parla di chirurgia) e ci permette di mettere a fuoco.

A 2-6 mesi invece si perfezionano i movimenti coniugati, i movimenti invece si stabilizzano sulle immagini sulla fovea e quindi abbiamo la fissazione e i cosiddetti “postuìt” cioè l’inseguimento lento, cioè voi fate vedere una cosa al bambino e riesce piano piano a girare gli occhi appunto perché riesce a fissarle, questo perché i coni a livello maculare si sono abbastanza ormai ben formati. Abbiamo il riflesso della fusione, cioè il bambino è capace di fondere le immagini nella stessa identica maniera, cioè se io vedo 2 oggetti posti a distanze diverse capisco che uno è più vicino dell’altro, quindi io riesco a fondere bene le immagini e ad usare tutte e due gli occhi e quindi ad avere visione bioculare.

Quindi quando bisogna fare una diagnosi di deficit visivo? Il prima possibile perché fatta la diagnosi possiamo permettere un intervento tempestivo che in alcuni casi (non sempre) permette un recupero discreto dal punto di vista funzionale. Si distinguono due intervalli di tempo:

Quindi, gli ostacoli nella visione vanno distinti in base al periodo in cui insorgono, cioè il periodo critico e il periodo plastico. Se il difetto insorge nel periodo critico noi abbiamo un arresto completo dello sviluppo dell’apparato visivo e il deficit visivo è spesso irreversibile se non interveniamo. Il periodo plastico invece è quello dove si può determinare l’insorgenza di ANBLIOPIA, cioè una regressione di una funzione che è stata acquisita e che comunque è recuperabile, recuperabile vuol dire che c’è bisogno di fare alcune cose. Quindi nel periodo critico, i bambini con anamnesi personale, familiare, positiva per patologie quali cataratta vanno visti prima, i prematuri vanno visti subito, famiglie con alterazioni o problemi da un punto di vista generale o di altre malattie oculari vanno viste. Bisogna fare un esame del visus. C’è la possibilità con alcuni esami di sapere come sta il fondo oculare, se c’è la fissazione etc... e con questi esami riusciamo a capire se il bambino vede. Poi ci sono esami più sofisticati, come i potenziali evocati visivi, come l’elettrofisiologia oppure altri che si basano su metodi comportamentali. Bisogna quindi analizzare il visus; vedere se c’è un problema a livello delle orbite; se abbiamo un bambino con un esoftalmo oppure con una ptosi; come si comporta verso stimoli ambientali; se è strabico; se assume una posizione viziata della testa.