AMBLIOPIA

Un ostacolo durante il periodo plastico può produrre una regressione di una funzione già acquisita, determinando ’AMBLIOPIA. L’ambliopia vuol dire “visione ottusa” o cosiddetto “occhio pigro” o “lazy eye” come dicono gli inglesi. È una riduzione unilaterale (ma può essere anche bilaterale) dell’acuità visiva determinata da una deprivazione visiva o da una interazione binoculare anomala. Tenete conto che l’AMBLIOPIA, tuttora, ha una percentuale di incidenza tra l’1,5 e il 2 % della popolazione, molto più elevata nei paesi industrializzati; noi siamo ancora a livello ancora dei paesi meno industrializzati dal punto di vista dell’AMBLIOPIA, che invece nei paesi del nord Europa è molto più frequente. In Italia è la causa più frequente di collisione delle persone in età inferiore ai 40 anni. Se ne accorgono ad esempio quando devono fare l’esame per la patente o in casi del genere. Che cosa possiamo fare in questi casi? Una diagnosi precoce! Questo perché una terapia fatta bene porta alla totale guarigione. Quindi bisogna fare una prima visita oculistica alla nascita, non a tutti ovviamente ma a particolari categorie di bambini. Certamente va fatta una visita a tutti a 3 anni di età; i pediatri dovrebbero mandare i bambini a fare una visita oculistica non a 6 anni ma a 3 anni di età; la terza visita invece va fatta all’inizio del periodo scolastico.

Quanti tipi di AMBLIOPIA conosciamo? Il termine ambliopia raggruppa diverse entità cliniche, conseguenza di diversi tipi di alterazioni, da cui deriva la seguente classificazione:

Nell’ambliopia da strabismo, l’ambliopia è la conseguenza e non la causa della deviazione. La causa è una interazione non completa della visione binoculare e rappresenta un meccanismo di difesa da parte del cervello, per evitare diplopia e confusione. Alla base vi sarebbe un fenomeno di soppressione o di neutralizzazione attiva dell’immagine proveniente dall’occhio deviato. Vi è una anomala interazione binoculare come conseguenza di una soppressione monoculare continua dell’occhio deviato.

La ambliopia da anisometropia è caratterizzata da una differente rifrazione tra i due occhi, a volte anche inferiore a 1 D. L’occhio più ametropico riceve un’immagine sfuocata che può essere una forma lieve di deprivazione visiva. Spesso è associata a microtropia. È possibile l’associazione con ambliopia da strabismo. Possiamo distinguere una anisoipermetropia (se la gradazione è differente per la ipermetropia) da una anisomiopia (differente gradazione per la miopia) che è molto meno frequente. Il soggetto anisomiopico almeno da vicino vede bene mentre quello anisoipermetropico non vede bene né da lontano né da vicino. Poi abbiamo l’AMBLIOPIA da anisoastigmatismo; esiste poi anche l’AMBLIOPIA da antimetropia, cioè un occhio è miope e l’altro è ipermetrope.

L’AMBLIOPIA da deprivazione visiva è quella tipica della cataratta, del glaucoma etc..., cioè abbiamo un arresto critico dello sviluppo. È causata da riduzione o mancanza della stimolazione retinica per alterazioni organiche, quali ptosi palpebrale, opacità dei mezzi diottrici, cataratta congenita, terapie occlusive prolungate. Può essere mono o bilaterale, e vanno incluse le ambliopie ametropiche causate da elevati deficit refrattivi bilaterali e le ambliopie da nistagmo.

L’ambliopia da ametropia bilaterale è riconducibile ad elevati difetti refrattivi simmetrici, di solito ipermetropia. Poi c’è l’AMBLIOPIA cosiddetta “meridionale”, cioè l’ambliopia da astigmatismo, in cui l’asse è diverso. Questa forma dipende da sfocamento dell’immagine lungo un meridiano. Può essere unilaterale o bilaterale. È causata da un astigmatismo non corretto, in genere superiore a 1 D, che persiste oltre il periodo di emmetropizzazione dell’occhio.

Quella da strabismo è la conseguenza e non è la causa della deviazione cioè è semplicemente un meccanismo di difesa che ha il bambino. Perché? Il bambino strabico diventa strabico nell’occhio destro (per vari motivi a meno che non ci sia una deprivazione visiva in quell’occhio, cioè ha una cataratta, ed è diventato strabico). Nei soggetti in cui lo strabismo è dovuto vuoi a fatti motori o per fatti di altro genere, che cosa succede? Succede che diventa in questa maniera strabico e le immagini a livello della retina gli arrivano in punti retinici non corrispondenti perché all’occhio di sinistra arrivano in un determinato punto, ad esempio a livello foveolare, nell’altro occhio invece arrivano in un punto diverso e quindi il paziente vede doppio perché vede due immagini diverse. Per non vedere doppio che cosa fa? Automaticamente “sopprime” cioè ha il cosiddetto fenomeno di soppressione, cioè sopprime le immagini dell’occhio strabico. Poi, in quella da anisometropia tenete conto che addirittura una differenza inferiore a una diottria tra i due occhi può rendere l’occhio ambliope. Questo capita specialmente negli ipermetropi e negli astigmatici. In un astigmatico che ha da una parte 0.50 diottrie e dall’altra c’ha 1.50 o 2 diottrie (di astigmatismo), quest’ultimo occhio è ambliope.

L’ambliopia meridionale è invece collegata ad astigmatismo non corretto superiore a 1-2 diottrie. È più ambliopigena l’ipermetropia, è più ambliopigena l’astigmatismo e meno ambliopigena la miopia. Si parla di ambliopia quando c’è una condizione ottica migliore di almeno 2 ludi cioè un soggetto che da una parte c’ha 5/10 e dall’altra parte 7/10 questa differenza tra i due occhi permette già di considerare quell’occhio ambliope.

Per quanto riguarda la diagnosi, in assenza di lesioni organiche, una differenza nell’acuità visiva (dopo la correzione ottica migliore) di almeno 2 linee dell’ottotipo è indicativa di ambliopia.

Passiamo adesso alla terapia. L’unica cosa che serve è l’occlusione dell’occhio normale, cioè si copre l’occhio normale in un determinato modo e per determinate ore al giorno, in modo tale da stimolare l’uso dell’occhio ambliope. È sicuramente il sistema più efficace ed è il trattamento di prima scelta. Ma bisogna anche correggere (se presente) il difetto visivo riportato dal paziente e naturalmente più giovane è il paziente maggiore sarà il miglioramento, più vecchio è il paziente meno probabilità ci sono. In genere dipende dalle diottrie, dipende dal bambino, dipende dall’entità del difetto visivo, però in genere è dopo gli 8-9 anni che è veramente molto difficile che si ottengano miglioramenti. Naturalmente se non si ottengono miglioramenti dopo 6-8 mesi probabilmente siamo arrivati in ritardo. Bisogna sempre misurare l’acuità visiva in entrambi gli occhi durante il trattamento. C’è la possibilità di fare poi ulteriori tentativi con farmaci. Alcune volte si è ottenuto praticamente di fare dei trattamenti antiambliopi stimolando con dei fenomeni di biofeedback, cioè si insegna al bambino etc..., alcune volte si può avere un miglioramento ma sono trattamenti che vanno indirizzati per particolari cose. Quindi si fa l’occlusione o si fa la penalizzazione farmacologica, cioè si usa l’atropina sull’occhio del paziente al fine di fargli usare l’altro occhio (però gli effetti collaterali come fotofobie, intossicazioni etc... possono dare fastidio). Oppure sono stati fatti altri tentativi terapeutici con altri farmaci. Ad esempio i farmaci anti-parkinsoniani, come la levodopa o la carbidopa e citicolina hanno sicuramente dal punto di vista statistico e dal punto di vista sperimentale ottenuto dei buoni risultati, ma in genere vanno usate sempre insieme all’occlusione però non si sa quanto è stata efficace l’occlusione se unita a questa oppure no.

Allora quali sono i segni diretti di un danno visivo precoce? La disattenzione visiva, la fotofobia, la iperfissazione di una sorgente luminosa oppure il gravissimo segno “digito- oculare” di Franceschetti (cioè il bambino controlla se c’ha gli occhi). Questi appena detti rientrano nel gruppo dei comportanti visivi anomali. I rolling moviments (cioè i movimenti non coordinati ), l’incordinazione oculo-motoria ,il nistagmo, lo strabismo, la posizione anomala del capo rientrano nel novero delle anomalie oculomotorie.

Quindi è importante in tutto l’ambito dell’oftalmologia pediatrica l’aiuto del genetista clinico, ed eventualmente anche del biologo molecolare. Il genetista clinico può fare un counseling genetico perché la ricerca può andare avanti per quanto riguarda la trasmissione, le basi molecolari, le nuove strategie terapeutiche; i campi adesso sono notevolmente aumentati, qualcuno di voi avrà sentito parlare dell’occhio bionico, qualcuno avrà sentito parlare dei primi chip che si mettono all’interno della retina per alcune malattie ereditarie della retina. L’ingegneria genetica viene quindi molto usata (soprattutto in paesi come l’Inghilterra) per cercare di curare questo tipo di malattie ereditarie.

È importante andare con i piedi di piombo quando bisogna dire ad un paziente che ha un problema ereditario per esempio la retinite pigmentosa, che è molto frequente e porta progressivamente alla cecità e noi ce ne accorgiamo quando hanno 3-4 anni e quindi non possiamo fare assolutamente nulla; oppure molte maculopatie familiari; adesso anche la maculopatia senile che ripeto è la prima causa di cecità nel mondo insieme al diabete; la maculopatia senile anche questa ha una base genetica ed esistono test genetici per individuare se il soggetto può andare incontro a problemi. I test genetici in oftalmologia confermano la diagnosi, valutano il rischio di ricorrenza della malattia ai propri figli e stabiliscono l’idoneità genetica per i trial clinici della terapia genetica. Tuttavia richiedono un notevole impiego di risorse, sono disponibili solo in centri specializzati, non sono disponibili per tutte le patologie.