RETINITE PIGMENTOSA

La retinite pigmentosa rappresenta un gruppo di affezioni che hanno in comune un processo degenerativo evolutivo, geneticamente determinato che causa una scarsa efficienza del recettore retinico. La prevalenza è di circa 1:5000 e può verificarsi come alterazione sporadica, AD, AR o X-linked. Questo processo di atrofia è completamente irreversibile.

Inizialmente viene colpito il sistema dei bastoncelli con una successiva degenerazione dei

coni. Il processo abiotrofico si localizza, inizialmente, a livello del retina periferica. La distruzione dell’epitelio pigmentato e di altre strutture, determina l’accumulo di foci di pigmento, che come macchie, si spandono sulla porzione periferica della retina. Questo caratteristico disegno da il nome di “pigmentosa” a questo processo degenerativo. La RP si può presentare in numerose varianti cliniche differenti per parametri morfologici e funzionali.

I sintomi compaiono intorno alla terza decade di vita. Inizia con una perdita progressiva della visione notturna o nictalopia e del campo visivo periferico, in molti casi vi è una perdita dell’acutezza visiva, che può condurre all’ipovisione e progredire fino alla cecità. Alla fluoro angiografia, la retina si presenta con attenuazione dei vasi sanguigni retinici, pigmentazione retinica a forma di spicole ossee e pallore del disco ottico.

Gli esami strumentali principali sono ERG, adattometria al buio e analisi del campo visivo. La prognosi a lungo termine è sfavorevole per via del coinvolgimento della fovea centrale. Se istituita precocemente, la somministrazione di vitamina A può ritardare la progressione della malattia.