NEUROFIBROMATOSI

Caratteristica dell’età pediatrica, caratterizzata da noduli di Lish e glioma del nervo ottico. La maggior parte dei gliomi ottici sono a crescita lenta. Compaiono spesso nei bambini prima dei 10 anni di età. L'astrocitoma pilocitico (grado 1) e l'astrocitoma fibrillare (grado 2) sono i tumori più comuni in quest'area. Il 20 % dei bambini con neurofibromatosi 1 svilupperanno un glioma ottico, tipicamente un astrocitoma di grado 1 pilocitico. Possono estendersi posteriormente interessando il chiasma e l’ipotalamo.

Il glioma è una condizione tragica perché dà proptosi, strabismo, perdita quindi della vista, pubertà precoce per sofferenza ipotalamica.Fortunatamente, il glioma non è sempre presente. Solo il 40-50% dei pazienti con gliomi del nervo ottico, associati alla NF-1, presentano i sintomi.

Poiché i bambini non si lamentano di disturbi della visione, è necessario prevedere una visita oftalmologica ogni anno nei bambini al di sotto dei 6 anni. La Risonanza Magnetica della testa deve essere fatta per conferma della diagnosi e la localizzazione esatta del tumore.

La TERAPIA prevede: - Chemioterapia;

- Rimozione chirurgica.

I noduli di Lish sono amartomi melanocitici, cioè precipitazione di melanociti localizzati sulla superficie anteriore dell’iride, possono essere singoli o multipli, aumentano di numero e di grandezza con l’età e non determinano nessun problema alla visione. Per la diagnosi di neurofibromatosi è necessario il consulto dell’oculista, perché sulla base del numero dei noduli si capisce anche la progressione della malattia. Viene diagnostica associato a un problema del nervo ottico, e alle macchie caffèlatte.