MUCOPOLISACCARIDOSI
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche, ognuna delle quali è causata da un deficit di enzimi specifici. Le manifestazioni cliniche della malattia sono dovute ad accumulo di glicosamminoglicani (GAGs) nei tessuti. A livello oculare possiamo avere:
depositi corneali
glaucoma
cataratta
opacità corneale per precipitazione di piccoli depositi dovuti al catabolita non
metabolizzato.
Quindi, a livello oculare vi è un maggiore interessamento della cornea con cheratopatia. La cheratopatia è dovuta ad un eccesso di dermatan solfato e keratan solfato che si deposita nella cornea. Il grado di accumulo dei cheratinociti determina la gravità del danno. Vi è opacità stromale e corneale puntata. Si presenta in tutti i tipi di MPS, ad eccezione dei tipi Hunter e Sanfilippo. I depositi più gravi sono presenti nelle sindromi di Hurler e di Scheie e sono presenti alla nascita.