GALATTOSEMIA

La galattosemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, con una frequenza di 1:60000. Vi è una grave compromissione dell’utilizzo del galattosio causata dalla mancanza dell’enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GUPT).si verifica, così, l’accumulo di galattosio-1-fosfato, con attivazione della via degli aldosi e formazione di galactitolo. Il galactitolo tende ad accumularsi in vari organi come fegato, rene, SNC e occhio, dando luogo a manifestazioni sistemiche come epatosplenomegalia, deficit neurologici, vomito, diarrea, albuminuria e cataratta.

La cataratta si presenta come un’opacità “a goccia d’olio” centrale. Si sviluppa nei primi giorni di vita in un’ampia percentuale dei pazienti. L’eliminazione del galattosio dalla dieta previene la progressione della cataratta; in alcuni casi può indurre una regressione delle modificazioni iniziali del cristallino. Importante è la diagnosi precoce.