CATARATTA CONGENITA

La cataratta congenita ha un’incidenza di 3 casi su 10000 nati vivi, 1/3 è monolaterale, nei casi monolaterali la causa è identificabile solo nel 10% dei casi, perché si tratta di forme sporadiche senza familiarità, mentre in quelle bilaterali è identificabile nel 50% dei casi, spesso dovuta a disturbi genetici familiari oppure infezioni intrauterine. Qual è la causa più comune? Naturalmente quella ereditaria, l’autosomica dominante, sono stati già mappati 26 dei 39 loci e sono stati identificati anche i geni mutati. Tale forma è responsabile del 25% dei casi totali. Per quanto riguarda i geni mutati:

• -  il 50% codifica per chaperonine importanti per il mantenimento della trasparenza del cristallino;

• -  il 25% codifica per connessine, costituenti delle gap-junction;

• -  25%, altre proteine.
  La terapia genica non esiste ancora. Oppure, la cataratta congenita può essere associata ad altri problemi sistemici, soprattutto disordini metabolici, come la galattosemia che avete visto prima, oppure ad anomalie cromosomiche, come s. di Down, oppure ancora può associarsi a sindromi scheletriche.
  È allora importante è, a questo punto, per la cataratta congenita il test di screenind, che il medico sappia che cosa è il riflesso rosso in fondo; ed è giusto fare una indagine fondamentale che il pediatra dovrebbe fare a tutti i bambini. Tale test è molto semplice e molto veloce da eseguire, non è invasivo. Per fare la valutazione del riflesso rosso del fondo è necessario dilatare un po’ la pupilla e il problema è questo fondamentalmente, ovvero la paura di dilatare la pupilla. Il riflesso rosso non è altro che il riflesso della retina che si viene a specchiare diciamo verso di noi, quando non c’è tale riflesso c’è qualche cosa che lo impedisce. Il riflesso anormale è chiamato “riflesso del gatto amaurotico”.
  Nella gestione clinica della cataratta congenita è di fondamentale importanza, più che l’eziologia, la valutazione clinica, se è mono o bilaterale, la densità, la morfologia e l’impegno visivo. La cataratta dal punto di vista ambliopigeno più è verso il polo posteriore del cristallino più ambliopigena è; più è verso il polo anteriore meno ambliopigena è. Cioè

una cataratta anteriore, che colpisce la prima parte della capsula del cristallino è meno ambliopigena.

Alla fine di un intervento di cataratta, si forma la cataratta secondaria. Se voi non faceste quella vitrectomia anteriore e tolto il cristallino questo fa calcoli. 20 anni fa la possibilità di reinterventi dei bambini con cataratta era del 99% cioè tutte le cataratte dei bambini venivano operate 2-3-4 volte. Per quanto riguarda il timing dell’intervento:

• -  CATARATTE BILATERALI DENSE: entro 1-2 mesi;

• -  CATARATTE UNILATERALI DENSE: chirurgia urgente entro i primi giorni di vita
  (soprattutto se centrali e di diametro > 2 mm) ;

• -  CATARATTE UNILATERALE E BILATERALI PARZIALI: se l’opacità è di grado
  lieve/non ambliopigena, l’intervento può essere rimandato (1-2 anni).