GLAUCOMA CONGENITA
Il glaucoma è un’anomalia congenita dell’idrodinamica oculare che può presentarsi alla nascita, può essere associata ad alcune sindromi, può presentarsi in età più infantile o può presentarsi in gioventù. Circa il 90% dei casi è di tipo sporadico, mentre i rimanenti sono caratterizzati da una trasmissione autosomica recessiva a penetranza incompleta. Nel 75% dei casi è bilaterale, frequentemente asimettrico. I loci genetici interessati sono stati designati GLC3:
- GLC3A = cromosoma 2p21, mutazione del citocromo CYP1B1 (che partecipa al metabolismo di una molecola importante per lo sviluppo e la funzione del segmento anteriore);
- GLC3B = cromosoma 1p36.
Nel glaucoma congenito vi è un anomalo angolo della camera anteriore, senza altre anomalie (trabeculodisgenesi isolata). Ciò determina ostruzione al deflusso dell’umore acqueo e assenza di recesso angolare (poiché il materiale amorfo traslucido oscura il
trabecolato).
Nei casi congeniti abbiamo un aspetto particolare che si chiama BUFTALMO. Perché buftalmo? Perché l’occhio cresce enormemente e diventa tipo l’occhio del bue. Nel 75% dei casi è bilaterale, anche per questo sono stati designati i loci genici, non esiste una terapia
genica.
Per quanto riguarda la classificazione, distinguiamo:
- Glaucoma congenito vero, quando la IOP aumenta durante la vita intrauterina;
- Glaucoma infantile, che si manifesta entro i 3 anni;
- Glaucoma giovanile, che si manifesta tra i 3 e i 16 anni.
Nel glaucoma congenito vero, il soggetto ha un edema corneale cioè l’occhio diventa molto più grande già durante la vita uterina. Il liquido che c’era all’interno dell’occhio non trova una via d’uscita; non trovando una via d’uscita fa aumentare e distende le pareti sclerali quindi diventando più grande, il liquido va verso la cornea e l’opacizza completamente da una parte, dall’altra parte va verso il nervo ottico, preme sul nervo ottico, fa perdere gli assoni delle cellule ganglionari e la vista praticamente scende. Questi individui vanno operati nei primi 3-5 mesi di vita a un occhio e all’altro. Gli stadi gravi di glaucoma in Italia non si vedono più. Molti casi si hanno in Arabia dove ci sono molti matrimoni con consanguinei, nel Kosovo e nella vecchia Yugoslavia.
I segni più importanti sono l’opacità corneale, la rottura della membrana di Descemet, buftalmo, aumentata escavazione papillare. Normalmente abbiamo un nervo ottico normale e abbiamo una piccola escavazione corrispondente alle prime cellule ganglionari che vanno a formare gli assoni delle fibre del nervo ottico. Nel glaucoma questo aumenta enormemente. Quando è bianco cioè c’è un’aumentata escavazione vuol dire che una buona parte delle fibre del nervo ottico se ne sono andate quindi un 30-40% del campo visivo è perso. Quando vediamo l’oculista che scrive “accentuata escavazione del nervo ottico” o “escavazione della cromatosa” vuol dire questo. I sintomi sono lacrimazione, fotofobia, blefarospasmo e frequenti ammiccamenti.
Per quanto riguarda la gestione, bisogna misurare la pressione, il diametro corneale, effettuare una gonioscopia e quindi è estremamente importante misurare la pressione in età pediatrica. Quindi bisogna valutare i segni caratteristici, valutare la morfologia, ripetere le misurazioni, soprattutto la pressione. In caso di glaucoma si fanno controlli ripetuti, osservazioni in sedazione e si fanno diagnosi differenziali.
Che cosa abbiamo a disposizione per il glaucoma? O andiamo nell’angolo camerulare e quindi ripristiniamo il normale deflusso dell’umor acqueo oppure andiamo a creare uno sportello, si arriva fino all’angolo camerulare, dopodiché si imbercia l’angolo trabeolare con un particolare trabeculotomo e si rompe il trabecolato. Quindi, l’intervento chirurgico può essere o goniotomia o trabeculotomia o trabeculectomia. Facendo l’intervento precoce e in alcuni casi particolarmente gravi si fa anche una trabeculectomia oltre a una trabeculotomia cioè la rottura del trasecolato, si fa anche un buco nell’iride in maniera tale da creare un ulteriore deflusso. Nei casi di glaucoma congenito molto grave questo è l’intervento che è meglio fare. Si mette della mitomicina che è un agente antiblastico per cercare di evitare una cicatrizzazione troppo forte che possa andare a chiudere il tutto.