MALATTIE GENETICHE

Allora, le manifestazioni oculari delle malattie genetiche possono essere isolate o sindromiche, cioè noi possiamo aiutare il pediatra e il genetista nel sapere queste cose. Le manifestazioni oculari spesso rappresentano un aspetto clinico, quindi la collaborazione è importante. Infatti, l’alterazione oculare può essere rilevata per prima e suscitare il sospetto clinico di una malattia sistemica e il quadro oculare è caratteristico e consente la diagnosi. I segni oculari possono essere un marcatore, facilmente indagabile, utile per il follow-up della malattia.

Vediamo quali sono queste malformazioni o anomalie. Quella che assolutamente ci tocca citare è l’EPICANTO, cioè una piega palpebrale verticale della cute, classica del bambino quando è strabico, ma che è tipico anche dei mongoloidi che molto spesso fa spaventare i genitori, perché dicono che questo bambino è strabico invece c’ha questa piega della cute, per cui gli occhi sono più ravvicinati e allora sembra strabico. Può dare origine ad una pseudoesotropia. Si ricordi che

l’epicanto è tipico delle etnie orientali.

Poi possiamo avere il TELECANTO, cioè un’aumentata distanza tra i canti mediali ed è dovuto proprio ad una anomala lunghezza dei canti, più precisamente da un’anomala lunghezza dei tendini del canto mediale (è possibile correggerla con la chirurgia).

L’IPERTELORISMO è tipico, ad esempio delle disostosi cranio-faciali (ricordate la sindrome di Crouzon), è un ampio spazio tra le orbite.

Poi abbiamo il MICROFTALMO. Il microftalmo ha una prevalenza di 1-1,9 su 10000 abitanti. Nel microftalmo abbiamo una lunghezza assiale totale inferiore di almeno 2 derivazioni standard ed è sempre un fatto o di origine infettiva (toxoplasma, rosolia, citomegalovirus) oppure un fatto ereditario. L’anoftalmo è invece la completa assenza del bulbo oculare nonostante la presenza degli annessi oculari.

La diagnosi è clinica, ma si può utilizzare l’ecografia, TC e RM per valutare l’orbita ed eventuali lesioni cerebrali associate. Per quanto riguarda l’eziologia, tali alterazioni possono essere dovute a fetopatia, infettiva o iatrogena, oppure di natura ereditaria.

Per fare diagnosi di una eventuale fetopatia basta fare il complesso TORCH e l’anamnesi farmacologica, valutando l’assunzione di alcol, talidomite, acido retinoico, idantoina ed

LSD. Per le forme ereditarie, va effettuata un’anamnesi familiare e una visita oculistica dei genitori, la ricerca di segni e sintomi caratteristici di sindromi genetiche e la eventuale analisi cromosomica con test genetici.

Le alterazioni ereditarie possono essere suddivise in cromosomiche, come la trisomia 13, e in disordini da mutazione di un singolo gene. In questo caso, si potrà avere un quadro senza altri segni oculari associati, dovute a mutazioni di SOX2, PAX6, sindrome di Waardenburg e sindrome oculo-cerebro-cutanea, oppure con altri segni oculari associati. Nel secondo caso, le anomalie associate a livello oculare saranno caratterizzate da:

- cataratta: S. cerebro-facio-scheletrica con microcefalia, labbro superiore sporgente e micrognatia, e S. di Nance-Horan, con anomalie dentarie e dimorfismi facciali;
- coloboma: S. CHARGE, con coloboma, difetto cardiaco, atresia delle coane nasali, ritardo di crescita, ipoplasia dei genitali e sordità, S. papillo-renale, con anomalie del nervo ottico, Microftalmia di Lenz, S. brachio-oculo-facciale, S. di Goltz, S. di Aicardi;
- displasia retinica: S. di Walker-Warburg, S. di Meckel-Gruber, Malattia di Norrie e incontinentia pigmenti.

Quindi il microftalmo/anoftalmo può essere associato al COLOBOMA prende il nome di microftalmo colobomatoso, quando è associato a cataratta si chiama microftalmo complicato a cataratta. Nell’ANOFTALMO cioè una completa assenza del bulbo in presenza però di tutti gli annessi, non si può fare assolutamente niente però quello che si può fare di importante è mettere dei canestrini o delle protesi quando si è piccoli perché altrimenti tutto il massiccio facciale non cresce contemporaneamente, quindi poi si hanno dei soggetti con avvallamento totale di tutta la situazione. Con questa metodica hanno almeno un aspetto normale.

È molto importante definire il disordine genetico, perché permette di valutare il rischio di trasmissione, permette di chiarire lo stato genetico dei membri della famiglia e per una maggiore consapevolezza nelle scelte mediche e professionali.